Makalah penyakit genetik pdf

Bagaimana cara menanggulangi penyakit keturunan pada kelainan genetika. Nov 19, 2014 patau syndrome atau dikenal juga trisomi adalah salah satu penyakit yang melibatkan kromosom, yaitu struktur yang membawa informasi genetik seseorang dalam gen. Makalah penyakit jantung koroner bab i pendahuluan i. Nov 27, 2012 kelainan dan penyakit genetik adalah penyimpangan dari sifat umum atau sifat ratarata manusia, serta merupakan penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktorfaktor genetik yang mengatur struktur dan fungsi fisiologi tubuh manusia. Secara etimologikata genetika berasal dari kata genos dalam bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian. Makalah ini dapat menjadi sumber informasi bagi masyarakat untuk lebih mengenal lebih dalam lagi tentang penyakit kanker, beserta cara pencegahan dan faktorfaktor penyebab kanker. Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotip klinis atau dalam bahasa yang lebih sederhana adalah penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata rata manusia, dan merupakan penyakit yang muncul akibat tidak berfungsinya faktor. Menurut adre, dasar pembentukan intelegensia seorang anak dipengaruhi oleh setidaknya tiga faktor, yaitu nutrisi, stimulasi dan faktor genetik atau keturunan. Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Kelainan genetik dapat disebabkan oleh kelainan kromosom maupun mutasi gen dominan maupun gen.

Kondisi ini bisa muncul saat masih kanakkanak atau dewasa. Rekayasa genetika transgenik atau juga yang lebih dikenal dengan genetically modified organism gmo dapat diartikan sebagai manipulasi gen untuk mendapatkan galur baru dengan cara menyisipkan bagian gen ke tubuh organisme tertentu. Sedangkan penyakit tumbuhan akibat virus diantaranya. Penyakit turunan seperti ini tidak bisa bisa dihindari keberadaannya. Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos bahasa latin, artinya suku bangsabangsa atau asalusul. Dalam hal ini, faktor genetik dari orangtua ada yang hanya beraksi sebagai pembawa sifat saja. Dna terutama ditemui dalam inti sel, asam ini merupakan pengemban kode genetik dan dapat memproduksi atau mereplikasi dirinya dengan tujuan membentuk selsel baru untuk memproduksi organisme itu dalam sebagian besar organisme, dna suatu sel mengerahkan sintesis molekul rna, satu tipe rna, yaitu messenger rna mrna, meninggalkan inti sel dan. Namun, genetika bukanlah ilmu tentang asal mula kejadian meskipun pada batasbatas tertentu memang ada kaitannya dengan hal itu juga. Sebuah pasangan basa tunggal ke seluruh bagian dari nukleotida atau sejumlah nukleotida dapat dihapus. Abstract makalah ini membahas tentang penerapan teori peluang diskrit dalam analisis penurunan penyakit genetik. Penyakit jantung koroner adalah suatu penyakit jantung yang disebabkan karena kelainan pembuluh darah koroner.

Penyakit genetik adalah kondisi ketika terjadi perubahan sifat dan komponen di dalam gen. Penyakit genetik karena mutasi dna mitochondria dan. Kekurangan insulin ini merupakan kekurangan insulin absolut atau kekurangan insulin relatif. Jika globin alfa yang rusak maka penyakit itu dinamakan alfathalassemia dan jika globin beta yang rusak maka penyakit itu dinamakan alfa thalassemia. Dna terutama ditemui dalam inti sel, asam ini merupakan pengemban kode genetik dan dapat memproduksi atau mereplikasi dirinya dengan tujuan membentuk selsel baru untuk memproduksi organisme itu dalam sebagian besar organisme, dna suatu sel mengerahkan sintesis molekul rna, satu tipe rna, yaitu messenger rna mrna, meninggalkan. Penyakit jantung koroner adalah penyempitan pembuluh darah kecil yang memasok darah dan oksigen ke jantung.

Dalam perjalananya, rekayasa genetik mendapat tanggapan, baik yang mendukung maupun yang menolak tentang pengembangan rekayasa genetik. Pada ujung yang satu dari spektrum itu terdapat penyakit penyakit yang terutama ditentukan oleh beberapa agen lingkungan terlepas dari latar belakang keturunan individu, sedangkan pada ujung yang lain terdapat penyakit penyakit yang merupakan akibat dari. Pcr banyak digunakan untuk berbagai tujuan, misalnya mendiagnosis penyakit keturunan penyakit genetik, mendeteksi keberadaan penyebab penyakit infeksi seperti bakteri dan virus, mempelajari evolusi manusia, forensik dan lain sebagainya. Rekayasa genetika memegang peranan penting dalam merubah susunan genetika makhluk hidup sesuai dengan keperluan manusia di masa ini. Pada umumnya, cacat atau penyakit menurun secara genetik bersifat relatif, sehingga muncul apabila genotipnya dalam keadaan homozigot. Fungsi ini merupakan fungsi genotipik, yang dilaksanakan melalui replikasi. Hubungan gen dnarnapolipeptida dan proses sintesis protein kandungan informasi dna. Apr 02, 2012 kelainan dan penyakit genetik pada manusia di 20. Metode pengobatan sejauh ini yang dianggap paling efektif adalah vaksinasi, untuk merangsang kekebalan alami tubuh terhadap proses infeksi, dan obatobatan yang. Mar 01, 2014 penyakit keturunan pada manusia atau terjadi karena adanya penyakit kelainan genetik yang diturunkan orangtua kepada anaknya. Syndrome ini terjadi jika pasien memiliki lebih satu kromosom pada pasangan kromosom ke karena tidak terjadinya persilangan antara kromosom saat proses meiosis. Patau syndrome atau dikenal juga trisomi adalah salah satu penyakit yang melibatkan kromosom, yaitu struktur yang membawa informasi genetik seseorang dalam gen. Dan juga agar masyarakat dapat mengetahui betapa berbahayanya dan betapa mematikannya penyakit kanker tersebut. Mutasi adalah perubahan pada materi genetik suatu makhluk yang terjadi secara tibatiba, acak, dan merupakan dasar bagi sumber variasi organisme hidup yang bersifat terwariskan heritable.

Penyakit diabetes melitus diabetes melitus adalah penyakit yang diakibatkan oleh peningkatan kadar gula darah akibat kurangnya insulin dan disertai oleh kelainankelainan metabolika yang dapat menimbulkan komplikasi. Latar belakang kita sering mendengar atau menemui seseorang yang menderita penyakit sejak lahir. Genetika adalah pengertian, makalah, materi, sejarah. Gejala yang terjadi dimulai dari anemia hingga osteoporosis. Beragam jenis penyakit ini memiliki penyebab serta timbulnya kelainan yang berbeda antar satu dengan yang lain. Biologi molekuler juga dapat mendeteksi penyakitpenyakit yang bersifat genetis.

Penyakit keturunan pada manusia atau terjadi karena adanya penyakit kelainan genetik yang diturunkan orangtua kepada anaknya. Materi genetik harus mampu menyimpan informasi genetik dan dengan tepat dapat meneruskan informasi tersebut dari tetua kepada keturunannya, dari generasi ke generasi. Sifat yang diturunkan ada yang merugikan dan ada yang tidak merugikan normal. Kajian genetika klasik dimulai dari gejala fenotipe. Penyakit genetika genetic disorder adalah penyakit yang muncul karena tidak. Evaluasi konsekuensi dari rekayasa genetik tentunya sangat beragam, baik dari sisi lingkungan hidup, agama kesehatan manusia dan terutama motivasi dan sosial kultural masyarakat.

Kelainan dan penyakit genetik pada manusia ilmu kesehatan. Macammacam penyakit menurun pada genetika nanda arimanda. Maka muncul pendapat tentang perlu adanya dispensasi. Dengan memperhatikan keseimbangan relatif antara genetik dan lingkungan sebagai penyebab timbulnya penyakit, terdapat spektrum yang lebar. Makalah pengantar patologi dan perjalanan penyakit. Genetik ibu mempengaruhi kecerdasan anak seminar optimalisasi peningkatan intelegensia otak di jakarta barubaru ini. Penyakit jantung bawaan adalah penyakit struktural jantung dan pembuluh darah besar yang sudah terdapat sejak lahir. Penyakit ini diwariskan dari mutasi genetik kromosom x. Berdasarkan sifat alelnya maka kelainan dan penyakit genetik dapat digolongkan sebagai berikut. Sistemik lupus eritematosus sle merupakan salah satu penyakit autoimun yang disebabkan oleh disregulasi sistim imunitas dan secara garis besar dipengaruhi oleh 3 faktor yaitu endokrinmetabolik, lingkungan dan genetik. Demikianlah makalah ini kami perbuat, semoga bermanfaat bagi pembaca dalam memperdalam atau menambah wawasan dan pengetahuan tentang pewarisan sifat.

Misalnya melalui tahap penyilangan dan seleksi tanaman dengan tujuan tanaman tersebut menjadi lebih besar, kuat, dan lebih tahan terhadap penyakit. Doc makalah genetika kelompok salemba 33 nadia fadila. Delesi adalah hilangnya materi genetik dan dapat disebabkan oleh kesalahan dalam pindah silang kromosom selama meiosis. Menyebabkan penyakit cystic fibrosis, sickel cell anemia, spinal muscular atrophi, dan penyakit genetik lainnya yang belum teridentifikasi dengan jelas. Adanya kegagalan mengeluarkan mekonium dalam waktu 2428 jam setelah lahir, muntah berwarna hijau, dan konstipasi. Jun 09, 2017 kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas polidaktili pada anaknya. Makalah ini juga dibuat untuk memenuhi syarat dalam proses pembelajaran pada mata kuliah keperawatan anak. Sifatsifat manusia diturunkan pada keturunannya mengikuti pola pewarisan sifat tertentu. Albino adalah kelainan genetik yang disebabkan ketidakmampuan tubuh membentuk enzim pengubah tirosin menjadi pigmen melanin yang dikendalikan oleh gen resesif a. Kelainan dan penyakit genetik adalah penyimpangan dari sifat umum atau sifat ratarata manusia, serta merupakan penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktorfaktor genetik yang mengatur struktur dan fungsi fisiologi tubuh manusia. Cacat atau penyakit menurun ini tidak akan terjadi jika individu memiliki genotip heterozigot, karena gen yang membawanya tertutupi oleh. Pada makalah ini, penulis akan mengulas penerapan teori kombinatorial dalam terjadinya penyakit genetik. Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom down adanya ekstra kromosom 21 dan sindrom klinefelter lakilaki dengan 2 kromosom x.

Di antara kelainankelainan ini ada yang mengikuti hukum mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan dominant traits atau kadangkadang sebagai unsur resesif. Neurofibromatosis, marfan disease, dan beberpa penyakit genetik lainnya yang masih dalam penelitan. Thalassemia merupakan penyakit genetik yang disebabkan oleh ketidaknormalan pada protein globin yang terdapat di gen. Dec 20, 2017 dengan memperhatikan keseimbangan relatif antara genetik dan lingkungan sebagai penyebab timbulnya penyakit, terdapat spektrum yang lebar. Penyakit yang ditimbulkan dari kelainan genetik lebih bervariasi lagi misalnya gangguan saraf, penyakit jantung, diabetis, kanker, dan penyakit. Pembentukan plak ini dapat menyertai perpaduan pradisposisi genetik dan pilihan gaya hidup. Thalassemia adalah penyakit herediter yang disebabkan oleh adanya kekurangan rantai globin pembentuk hemoglobin hb, baik rantai globin. Cacat atau penyakit menurun ini tidak akan terjadi jika individu memiliki genotip heterozigot, karena gen yang membawanya tertutupi oleh gen pasangannya yang dominan. Pdf penyakit kelainan genetik makalah free download pdf. Makalah genetika kelompok salemba 33 albireza ruhimat fakultas. Perlu diingatkan bahwa tidak semua penyakit jantung bawaan tersebut dapat dideteksi segera setelah lahir, tidak jarang penyakit jantung bawaaan baru bermanifestasi secara klinis setelah pasien berusia beberapa minggu, beberapa bulan, bahkan beberapa tahun markum, 1996. Program pemuliaan modern mengandalkan rancangan percobaan yang diusahakan seekonomis tetapi seakurat mungkin. Delesi kromosom dapat menyebabkan beberapa penyakit genetik yang serius dan juga dapat menyebabkan frameshift.

Aplikasi teori peluang diskrit dalam analisis penyakit genetik. Pendahuluan penyakit genetik atau kelainan genetik dapat terbentuk dalam tubuh manusia akibat banyak hal. Bila diperkusi adanya kembung, apabila dilakukan colok anus feses akan menyemprot. Ini disebabkan oleh pembentukan plak di dinding arteri, dikenal pula sebagai pengerasan arteri. Persentase distribusi penyakit genetik dan penyakit yang dapat. Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah suatu kondisi yang disebabkan oleh. Gangguan renal juga terdapat pada sekitar 52% penderita sle. Penyakit genetik wikipedia bahasa indonesia, ensiklopedia bebas. Salah satu penyebab utamanya adalah aterosklerosis koroner yaitu proses penimbunan lemak dan jaringan fibrin, gangguan fungsi dan struktur pembuluh darah yang mengakibatkan berkurangnya aliran darah ke miokard. Mutasi yang menyebabkan buta warna jika sedikitnya ada 19. Tujuan dari pembuatan makalah ini adalah sebagai berikut. Ada banyak sekali daftar penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik seperti achondroplasia, sindrom jacob, sindrom edward, anemia bulan sabit dan lainlain. Pada ujung yang satu dari spektrum itu terdapat penyakitpenyakit yang terutama ditentukan oleh beberapa agen lingkungan terlepas dari latar belakang keturunan individu, sedangkan pada ujung yang lain terdapat penyakitpenyakit yang.

Perubahan genetik atau mutasi genetik itu sendiri diduga disebabkan oleh pengaruh lingkungan, pola makan, kebiasaan, dan faktor lainnya misalnya infeksi penyakit. Hubungan gen dnarnapolipeptida dan proses sintesis protein kandungan informasi dna, materi genetik, terdapat dalam bentuk urutan nukleotida. Tujuan dan manfaat pembuatan makalah ini adalah untuk memberikan pengetahuan kepada pembaca tentang genetika dasar pada tubuh manusia mulai dari substansi gen,sifat gen,simbolsimbol gen. Dalam skenario kali ini membahas tentang penyakit thalassemia.

Nov 19, 2016 penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotip klinis atau dalam bahasa yang lebih sederhana adalah penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata rata manusia, dan merupakan penyakit yang muncul akibat tidak berfungsinya faktor. Makalah pengertian pemuliaan tanaman aneka ragam makalah. Dec 05, 2016 skrining bayi baru lahir beberapa penyakit genetik dapat dideteksi dengan testes sederhana yang kini secara rutin dilakukan disebgian besar rumah sakit di amerika serikat program yang umum adalah fenilketonuria, penyakit resesif herediter yang terjadi pada 1. Hal ini dimaksudkan agar kita bisa mengetahui sifat sifat keturunan kita sendiri, serta setiap mahkluk yang hidup di lingkungan kita dan mengetahui kelainan atau penyakit keturunan serta berbagai usaha. Penyakit hisprung diduga dapat terjadi karena faktor genetik dan lingkungan. Mutasi yang menyebabkan buta warna jika sedikitnya ada 19 kromosom berbeda dan 56 gen berbeda. Jika terdapat kesalahan kata maupun penulisan yang salah, kami mohon maaf serta kami meminta saran atau kritik yang membangun agar makalah selanjutnya dapat kami kerjakan dengan lebih baik lagi. Penyakit genetik karena mutasi dna mitochondria dan multifaktor genetik darmono profesor riset bidang toksikologi mitochondria dalam sel, menyerupai sel bakteri aerob dan juga sel karyotik yang bergantung pada organella, yang merupakan produser utama atp yang mengontrol fungsi sistem seluler. Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom down adanya ekstra kromosom 21 dan sindrom klinefelter lakilaki dengan 2. Makalah dengan judul kelainan genetik dan peta silsilah sebagai salah satu aspek yang penting untuk bidan pelajar i.

Aplikasi kombinatorial dalam peluang terjadinya penyakit. Ilmu patologi dan kedokteran pada umumnya mengalami kemajuan pesat dengan digunakannya mikroskop cahaya untuk mempelajari jaringan yang sakit yang dimulai sekitar tahun 1800. Dispensasi itu dikeluarkan oleh komite rekayasa genetika dari nasional institute of health nih amerika serikat pada pertengahan tahun 1990. Macammacam penyakit menurun pada genetika sebagai berikut. Oct 20, 20 rekayasa genetika memegang peranan penting dalam merubah susunan genetika makhluk hidup sesuai dengan keperluan manusia di masa ini. Percobaan dapat dilakukan di laboratorium untuk pengujian genotipepenanda genetik atau biokimia, di rumah kaca untuk penyaringan ketahanan terhadap hama atau penyakit, atau lingkungan di bawah optimal, serta di lapangan terbuka. Berbeda dengan penyakit yang lebih sering menimpa manusia.